La terapia fetal en el utero ofrece promesa para familias con trastornos genéticos

Control de llave

• La terapia fetal in-uero es un tratamiento nuevo e innovador para los bebés con enfermedades genéticas raras.
• Un protocolo de tratamiento de la Universidad de California en San Francisco ayudó a una familia a dar a luz a un niño saludable y próspero. Perdieron a dos niños anteriores de la enfermedad de Pompe.
• Los protocolos de tratamiento de UCSF ofrecen esperanza a las familias en todas partes que enfrentan la posibilidad de enfermedades genéticas graves.

No hay nada más devastador que perder a un hijo. Una familia ha encontrado esperanza y la oportunidad de criar a un niño sano después de perder a dos hijos anteriores por una enfermedad genética rara. Todo es gracias a un innovador protocolo de tratamiento fuera del San Francisco de la Universidad de California (UCSF). Los médicos de UCSF desarrollaron una terapia que trata los fetos para ciertas enfermedades genéticas en el útero, aumentando sus posibilidades de supervivencia después del nacimiento.

Este tratamiento innovador podría tener un gran impacto en el futuro para las familias que tienen enfermedades genéticas raras.

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El tipo de investigadores de tratamiento en UCSF se ha centrado durante los últimos años es algo llamado terapia de reemplazo enzimático. Por lo general, se da después de que nace un bebé. Los investigadores aunque cuestionaron si el tratamiento podría usarse antes Nacieron bebés cuando todavía están en el útero.

El tratamiento de UCSF se centra en enfermedades genéticas denominadas "enfermedades de almacenamiento lisosomal de inicio temprano."Estas son enfermedades metabólicas en las que el cuerpo no puede romper ciertas sustancias nocivas debido a las deficiencias enzimáticas heredadas. Como resultado, los bebés a menudo nacen con anormalidades en sus principales órganos, incluidos el cerebro, la piel, el corazón, el esqueleto y el sistema nervioso.

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) dio la aprobación de UCSF para un ensayo clínico de fase 1 para tratar ocho enfermedades de almacenamiento lisosomal diferentes con la terapia de reemplazo enzimático en el útero. En noviembre de 2022, El diario Nueva Inglaterra de medicina Resultados publicados para su primer estudio de caso. Es la historia inspiradora de un bebé con una enfermedad de almacenamiento lisosómico llamada enfermedad de Pompe. Ese bebé ahora es un niño próspero gracias a la terapia fetal en UCSF de UCSF.

"Este tratamiento expande el repertorio de terapias fetales en una nueva dirección", dice el co-senior y autor correspondiente del estudio Tippi Mackenzie, MD, en un comunicado de prensa. “A medida que los nuevos tratamientos estén disponibles para niños con afecciones genéticas, estamos desarrollando protocolos para aplicarlos antes del nacimiento."

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Éxito para el niño tratado en el útero

El niño descrito en El New England Journal of Medicine's El estudio de caso se llama Ayla. Ella es la hija de Zahid y Sobia Bashir, una pareja de Canadá que anteriormente sufrió la pérdida inimaginable de dos niños. Ambos fallecieron por complicaciones de la enfermedad de Pompe. Fue cuando la pareja estaba embarazada de Ayla-también diagnosticada con enfermedad de Pompe, que se enteraron de que el nuevo tratamiento innovador que salió de UCSF.

El único problema era que era durante el apogeo de la pandemia, y la pareja vivía en Canadá. Afortunadamente, UCSF pudo coordinarse de forma remota con los médicos de Sobia Bashir en el Hospital Ottawa y compartir su protocolo de tratamiento con ellos. Ayla recibió seis tratamientos de reemplazo enzimático prenatalmente, y continúa recibiendo tratamiento en CHEO, un hospital pediátrico en Ottawa.

El resultado? Ayla ahora es un niño pequeño y próspero.

"Cuando estábamos teniendo a Ayla, no sabíamos si ella podría caminar", dice Zahid Bashir en el comunicado de prensa de UCSF. "No sabíamos si ella podría hablar. No sabíamos si ella podría comer. No sabíamos si ella podría reírse. Entonces, mientras llega a cada uno de estos hitos, seguimos asombrados por su progreso."

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¿Qué es la enfermedad de Pompe??

Parte de la razón por la cual el tratamiento en el uso de UCSF fue tan útil en el caso de Ayla es por el trastorno genético que ella y sus hermanos tenían, enfermedad de Pompe. Puede progresar muy rápido, incluso antes de que nazca un bebé.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética muy rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 40,000 bebés. Es un tipo de trastorno metabólico donde falta una cierta enzima en el cuerpo. Esa enzima descompone un compuesto de azúcar llamado glucógeno.

La enfermedad ocurre debido a una mutación en un gen que hace que la enzima. "A medida que el glucógeno se acumula, las células se dañan fuera de la reparación, lo que hace que el corazón se amplíe, y el niño puede morir dentro de los dos años de la vida sin tratamiento", dice Ramesha Papanna, MD, especialista en medicina materna y fetal de Uthealth y directora de investigación en El Centro Fetal del Hospital Infantil Memorial Hermann.

Antes del nuevo tratamiento de UCSF, la única forma de tratar afecciones como la enfermedad de Pompe era a través de la terapia de reemplazo enzimática otorgada al recién nacido. En ese momento, la mayoría de los bebés ya mostraban signos de daño, dice Katherine S. Kohari, MD, médico de medicina materna con medicina de Yale y profesor asistente en la Facultad de Medicina de Yale.

"Al dar la enzima de reemplazo antes de que se produzcan daños, se pueden prevenir algunas complicaciones o se retrasan su aparición", DR DR. Kohari explica. "El uso de un tratamiento directo con el reemplazo de enzimas es novedoso y muy emocionante", agregó.

Recibir terapia de reemplazo enzimático en el útero es una tarea delicada. El tratamiento generalmente es realizado por un especialista en fetal materno, dice el Dr. Kohari. "Bajo la guía de ultrasonido, se coloca una aguja en la vena umbilical y se puede infundir medicamentos", describe ", describe.

Promesa para familias con trastornos genéticos

No es solo la enfermedad de Pompe que la terapia en el UCSF puede tratar. "La enfermedad de Pompe es solo uno de un grupo de enfermedades de almacenamiento de glucógeno, y la mayoría causa enfermedades graves y, a menudo, progresa a la muerte del niño a edades muy tempranas", dice Alan Fishman, MD, oficial médico especializado para medicina materna en Pediatrix Grupo médico.

Dr. Fishman dice teóricamente, cualquier enfermedad de almacenamiento de glucógeno podría tratarse de la misma manera que en el caso de Ayla. "El desafío es caracterizar a las personas que están en riesgo e identificar correctamente a las que probablemente se vean severamente afectadas a una edad temprana", explica. "En esta familia en particular, esto estaba claro por la historia familiar."

El protocolo de tratamiento ya se ha mostrado prometedor con otros niños. Según UCSF, otros dos pacientes con enfermedades lisosómicas están actualmente inscritos en su ensayo clínico. A finales de octubre, uno de estos bebés, un bebé con síndrome de cazadores, nació en el Hospital de Niños de UCSF Benioff San Francisco.

Este bebé recibió terapia fetal mientras estaba en el útero y actualmente está sano y bien. “Al principio, estaba nervioso; No me gustan los médicos ni los hospitales. Pero Dr. Mackenzie es genial ", dijo Mya Queen, la madre del bebé, le dijo a UCSF. "La gente de UCSF, es como una familia."

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Si las enfermedades genéticas graves funcionan en su familia, o ha experimentado una usted mismo, usted comprende lo insoportable que puede ser vivir con las incógnitas y las posibles devastaciones de estas condiciones. Puede estar preocupado por tener un hijo propio. Es por eso que los protocolos de tratamiento como los que salen de UCSF ofrecen tal esperanza. Si tiene alguna pregunta sobre este protocolo y cómo podría ayudarlo a usted o a alguien que ame, comuníquese con su médico o un especialista en fetal materna.

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