Tipos de defectos del tubo neural, causas y pronóstico

Si está embarazada, alguna vez ha estado embarazada o incluso ha hablado con un médico sobre considerar un embarazo, es probable que le haya dicho que tome ácido fólico antes de la concepción y al embarazo temprano. La razón de esta guía es reducir el riesgo de defectos del tubo neural en el bebé. Pero, ¿qué son exactamente los defectos del tubo neural y cómo afectan su riesgo de pérdida de embarazo??

¿Qué significan los defectos del tubo neural?

Los defectos del tubo neural son defectos de nacimiento de una gravedad variable que resultan de las interrupciones en el desarrollo del tubo neural, que es la etapa temprana de desarrollo de la médula espinal y el sistema nervioso.El tubo neural se forma en el embarazo muy temprano, justo cuando pierde su primer período menstrual.

La falla del tubo neural para cerrar adecuadamente puede provocar defectos del tubo neural de gravedad variable, con algunos defectos del tubo neural son suaves y apenas notables, mientras que otros son 100% fatales.

Los defectos del tubo neural pueden estar abiertos o cerrados, lo que significa que los defectos pueden ser descubiertos o cubiertos por la piel. Spina bífida es el tipo más común de defecto de tubo neural. Se estima que hay aproximadamente 166,000 personas que viven con espina bífida en los Estados Unidos.

Si bien la espina bífida generalmente no da como resultado un aborto espontáneo, puede causar discapacidades físicas graves que pueden no ser correctables con la cirugía. Anencefalia es otra categoría común de defectos del tubo neural, en la que el cerebro del bebé no se desarrolla completamente o en absoluto. Los bebés con anencefalia a menudo mueren muertos, y aquellos que llegan al parto siempre mueren dentro de los pocos días de nacimiento.

Diagnóstico

Los defectos del tubo neural se diagnostican durante el embarazo, generalmente a través de una combinación de análisis de sangre de detección prenatal, ultrasonido y posiblemente una amniocentesis. Los defectos del tubo neural también pueden diagnosticarse al nacer en mujeres que no recibieron pruebas prenatales.

Causas

Los investigadores no saben exactamente qué hace que el tubo neural no se cierre adecuadamente en bebés con defectos del tubo neural. Algunas personas pueden tener un mayor riesgo debido a los factores genéticos. Pero ningún gen específico es responsable de la mayoría de los defectos del tubo neural, y la verdadera causa puede ser ambiental o incluso de origen viral.

El riesgo definitivamente parece ser menor en las madres con una ingesta adecuada de ácido fólico, y una gran cantidad de evidencia muestra que tomar ácido fólico antes de la concepción puede prevenir hasta el 70% de todos los casos de defectos del tubo neural.

Si ha tenido un bebé con un defecto de tubo neural en el pasado, allí es Un mayor riesgo de defectos del tubo neural en embarazos posteriores. Por lo tanto, es importante hablar con su médico sobre qué métodos de prevención y pruebas de detección pueden tener sentido en su situación.

Pronóstico

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, aproximadamente 3.000 bebés nacen con defectos del tubo neural en los Estados Unidos cada año.Si recientemente ha aprendido que su bebé tiene un defecto de tubo neural, es importante que hable con un pediatra bien informado u otro profesional de la salud que pueda prepararlo para lo que es probable que sea el pronóstico y las necesidades de su bebé.

Aunque afecciones como la anencefalia tienen un pronóstico letal, otras afecciones como la espina bífida pueden ser muy variables en gravedad entre los individuos. Independientemente de los detalles de la condición, es normal y se espera que tenga sentimientos de dolor y se sienta abrumado por lo que se avecina.

Sepa que la condición de su bebé no es su culpa.

Incluso si no estuvieras tomando ácido fólico antes de la concepción, no hay forma de saber con certeza que habría cambiado el resultado de tu bebé. Todo lo que realmente puede hacer en estos casos es mirar hacia adelante y hacer planes para lo que se avecina. Su médico debería poder brindarle información sobre qué esperar.