¿Qué es la detección de operadores??

La detección de portadores es un tipo de prueba genética que verifica si una persona embarazada (o tiene la intención de quedar embarazada) lleva genes para trastornos genéticos específicos. Esta prueba permite a las personas evaluar su riesgo de transmitir ciertas condiciones genéticas a sus hijos.

La detección de transportistas permite a las personas evaluar algunos de los posibles desafíos de salud. Su OB/Gyn y/o el consejero genético pueden ayudarlo a determinar qué condiciones genéticas para detectar y lo ayudará a interpretar sus resultados.

"El detección de portadores es una prueba genética que se puede hacer a través de análisis de sangre o una muestra de saliva para ayudar a identificar a las personas que pueden tener una mayor probabilidad de tener un hijo con ciertos trastornos genéticos como fibrosis quística, enfermedad de células falciformes o atrofia muscular espinal, "dice Trisha Shires, una consejera genética certificada en el Departamento de Obstetricia y Ginecología en el Centro de Atención Materna y Fetal Avanzada y un embarazo de alto riesgo en el Sistema de Salud de la Universidad de Kansas.

Ser portador significa que tienes un gen en tu ADN para esa condición. No significa que su bebé obtenga la condición o que tenga el trastorno. En cambio, esta prueba es una herramienta informativa que puede ayudarlo a tomar decisiones sobre quedar embarazada y/o su embarazo. Además, sus resultados pueden afectar la atención que usted y su futuro bebé reciben durante el embarazo y el período posparto.

¿Cuándo se realiza la detección de operadores??

La detección de portadores se puede realizar antes o durante el embarazo. "Siempre abogo por que el mejor momento para realizar la detección de operadores es antes de quedar embarazada, pero las pruebas a menudo ocurren después de la concepción, ya que la gente no suele saberlo de antemano", dice Cori Feist, un consejero genético certificado con licencia en la Universidad de Ciencias de la Salud de Oregon en la Oregon University En Portland, Oregon.

Conocer los resultados de la detección de su transportista antes del embarazo permite tiempo para sopesar toda la información y ofrece la opción de perseguir otras formas de tener un bebé (como la fertilización in vitro (FIV) y la adopción) que reducirá el riesgo de transmitir un trastorno genético , explica Hannah Elfman, MS, CGC, consejera genética en el Hospital de Niños Colorado y el Hospital de la Universidad de Colorado.

Además, las pruebas permiten una atención más informada durante el embarazo y después de que nace el bebé. Sin embargo, la prueba puede, y a menudo se realiza durante el embarazo.

Saber que ha aumentado las probabilidades de tener un bebé con un cierto trastorno genético le da la opción de detectar el creciente feto para el trastorno en el útero. Esto a menudo se puede hacer con muestreo de villus coriónicos (CVS) o amniocentesis. Estas pruebas se pueden realizar al final del primer trimestre o temprano en el segundo trimestre, respectivamente.

¿Para qué prueba la detección de operadores??

Hay muchas opciones disponibles para la detección de operadores. Van desde pruebas de uno o dos trastornos genéticos específicos hasta tener un panel de detección de portadores ampliado que incluye evaluación para varios cientos de trastornos genéticos, explica Shire. Realmente depende de usted y su proveedor decidir cuánta información desea o necesita y qué probar.

"Cada persona que reciba la detección de portadores tendrá un riesgo más alto o menor de tener genes para diferentes trastornos genéticos", dice Elfman. Las personas también tienen diferentes niveles de confort o creencias sobre si quieren saber esta información o no con sus resultados. Serán seleccionados para detectar el panel específico de condiciones genéticas que tengan más sentido para ellos. Otras personas deciden no realizar una proyección de transportistas en absoluto.

"El tipo de prueba realizada puede depender del nivel de información que un individuo quiere, así como la familia y el historial médico del individuo", dice Shire.

Otros factores que influyen en los trastornos para los que se les está proyectando son las recomendaciones y preferencias de su proveedor de atención médica, el centro de salud con el que está trabajando y su cobertura de seguro. "Muchas compañías de seguros cubrirán la detección de operadores una vez que esté embarazada, pero no es preconcepcionalmente", señala Feist. Es importante consultar con su compañía de seguros para determinar qué se cubrirá y cuánto será su costo de bolsillo.

Mientras que todos son seleccionados para un conjunto diferente de trastornos, los más comunes son la fibrosis quística, el síndrome de X frágil y la distrofia muscular. Estos (y los otros trastornos genéticos que se proyectan) se dividen en dos categorías principales: herencia autosómica recesiva y herencia ligada a X.

Herencia autosómica recesiva

La gran mayoría de los trastornos genéticos en los paneles de detección de portadores siguen la herencia autosómica recesiva. "Con este tipo de herencia, ambos padres deben ser portadores para que el mismo trastorno genético esté en riesgo de tener un hijo afectado", dice Shires. Si solo un padre lleva el gen, entonces el bebé podría terminar siendo un portador, pero no terminarán con el desorden. Estas afecciones incluyen fibrosis quística, enfermedad de células falciformes, enfermedad de Tay-Sachs y distrofia muscular.

Algunos trastornos genéticos son más comunes en ciertos grupos étnicos y/o se ejecutan en familias. Dependiendo de sus antecedentes, su proveedor de atención médica o asesor genético puede recomendar que se evalúen algunas condiciones por estos motivos. Esto se llama selección de operadores objetivo. Cuando se realiza la detección que no está vinculada a una etnia o razón específica que lo pone en mayor riesgo, esto a menudo se llama detección de operador expandido. Puede elegir una opción o una combinación de ambos.

Herencia unida

Además, un pequeño número de trastornos en los paneles de detección de portadores siguen la herencia ligada a X. "En la herencia ligada a X, la variante genética está vinculada al cromosoma X y generalmente se pasa principalmente de mujeres a hijos. Una excepción es el síndrome X frágil que se puede pasar de mujeres a hijos o hijas ", explica Shire.

Tenga en cuenta que la tecnología de detección de operadores está mejorando y cambiando rápidamente, dice Feist. "Las condiciones que probamos y la capacidad de detectar los trastornos están cambiando rápidamente."Además, los nuevos tratamientos para estos trastornos también están continuamente en desarrollo. Su consejero genético puede proporcionarle la información más reciente sobre lo que está disponible.

¿Qué sucede si da positivo para una condición?? 

Poner positivo por ser portador de un trastorno genético no significa que su futuro bebé obtenga un cierto trastorno genético. Más bien, obtener resultados positivos le permite saber si usted es portador de la condición probada y puede ayudarlo a comprender cuáles son las probabilidades de que pueda transmitirlo a su hijo, explica Elfmann.

"En la mayoría de los casos, ser portador de un trastorno genético no causa a un individuo ningún problema de salud. Por lo tanto, la mayoría de las personas desconocen que son portadores. Además, la mayoría de los portadores no tienen antecedentes familiares del trastorno genético ", explica Shires. Para la mayoría de las personas, descubrir que son portadores es una gran sorpresa.

Cómo funciona la herencia genética

Cuando alguien da positivo por ser portador, se recomienda la detección de transportistas de seguimiento para que su pareja reproductiva determine el riesgo de tener un embarazo afectado. Si esa persona prueba negativa, entonces el bebé es probable que no esté en riesgo de desarrollar la afección. "Para los trastornos genéticos que siguen la herencia recesiva, una pareja solo está en riesgo de tener un niño afectado con un trastorno genético si ambos son portadores de la afección", dice Shire.

Tenga en cuenta, sin embargo, que todavía es posible que un bebé termine con un trastorno genético, incluso si ninguno o solo un padre da positivo para la variante genética. Si bien es muy raro, esto es posible porque la detección de portadores no es 100% precisa y puede perder algunos casos de una persona que lleva los genes para un trastorno específico, explica Elfman. Además, también es posible que el bebé tenga un trastorno genético diferente que no fuera probado para.

Sin embargo, en la mayoría de los casos, si ambos padres dan un resultado negativo o solo uno positivo, entonces el bebé no tendrá el trastorno genético. Sin embargo, tienen un 50% de posibilidades de ser un portador. "Si ambos padres son portadores del mismo trastorno genético recesivo, hay un 25% de posibilidades con cada embarazo de que un niño se vería afectado", explica Shire.

Las pruebas se realizan primero en la persona que estará (o está) llevando al bebé. Si los resultados de esa persona son negativos, lo que significa que no llevan las variaciones genéticas probadas, entonces no se necesitan pruebas de su pareja. Estos trastornos solo pueden pasar al futuro bebé si ambos socios son transportistas. Entonces, incluso si la otra persona lleva un gen para un trastorno genético, no desencadenará la condición en el bebé. Si los resultados de la persona embarazada previstos son positivos, entonces su pareja puede ser probada.

"Se recomienda un asesoramiento genético para que las personas o las parejas portadoras discutan las opciones para la prueba y el tratamiento para los embarazos y los niños afectados", dice Shire. Si se determina que un feto tiene una condición genética, puede haber intervenciones disponibles para reducir el impacto en el niño. Conocer esta información antes del nacimiento también les da tiempo a los padres y a su equipo de salud para prepararse. Además, la terminación del embarazo puede considerarse.

Si se obtiene información del portador antes del embarazo, la opción de lograr un embarazo con fertilización in vitro con pruebas genéticas previas a la implantación también puede estar disponible para parejas portadoras, dice Shire. Usando este método, los expertos proyectarán los embriones para garantizar que solo los saludables se implanten para el embarazo.

"Es importante tener en cuenta que ser portador es muy común", dice Elfman. De hecho, dice Elfmann, la mayoría de las personas encontrarán una variación genética si se realizan suficientes pruebas. La mayoría de las veces, estas mutaciones no causan ningún daño.

Ser portador no es nada de lo que sentirse mal y no significa que hayas hecho nada malo. Y en la mayoría de los casos, no tiene un impacto en la salud personal del individuo. Sin embargo, ocasionalmente, ser portador puede causar síntomas leves o ponerlo en mayor riesgo de desarrollar otras afecciones médicas. Su proveedor de atención médica o asesor genético discutirá estos problemas con usted y puede responder cualquier pregunta que tenga.

Una palabra de muywell

La detección de portadores es un tipo de pruebas genéticas que pueden brindar a las personas prospectivas o embarazadas más información sobre los riesgos genéticos potenciales para su embarazo y su futuro bebé. El asesoramiento genético previo y posterior a la prueba puede ayudar a las personas a decidir qué quieren probar y comprender completamente los detalles de las condiciones genéticas que están evaluando y qué significan sus resultados. Discuta sus opciones y cualquier inquietud o pregunta que tenga con su proveedor de atención médica.