¿Qué es la amniocentesis??

La amniocentesis (o amnio) es un procedimiento médico utilizado para el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas y otras afecciones médicas fetales.La prueba de detección se realiza usando una aguja larga que se inserta a través del abdomen de la madre para recolectar una muestra de fluido amniótico. A menudo se recomienda para mujeres mayores de 35 años o que tienen factores de riesgo para tener un bebé con una condición genética.

El procedimiento generalmente se realiza entre 15 y 20 semanas de gestación y conlleva algunos riesgos potenciales, incluido el aborto espontáneo. Sin embargo, la tasa de complicaciones es muy baja. Los beneficios potenciales del procedimiento incluyen la oportunidad para que los padres planifiquen un niño con necesidades especiales, inicien el tratamiento con el útero (si corresponde) y tome una decisión más educada sobre si continuar o no un embarazo o no para un embarazo.

Por qué es importante

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que se ofrezca la detección genética a todas las mujeres embarazadas, ya sea a través de pruebas prenatales menos invasivas (como análisis de sangre) o mediante pruebas más invasivas como amniocentesis o muestreo de villus coriónicos (CVS).Considere las recomendaciones de su médico y sus factores de riesgo mientras decide si tiene una amniocentesis o no.

Usos

Su médico puede recomendar la amniocentesis por varias razones, como su edad, historial médico familiar y/o una prueba de detección anormal. (Tenga en cuenta que una prueba de detección positiva significa que existe un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, no que se haya encontrado una anormalidad definitiva.) Algunas razones específicas por las cuales se puede recomendar una amniocentesis incluyen:

• Resultados anormales en un ultrasonido del primer trimestre o en el segundo trimestre
• Resultados anormales en pruebas de detección de sangre prenatal, como una pantalla cuádruple o detección de ADN sin células prenatales
• Antecedentes familiares de ciertas condiciones genéticas (usted o su pareja)
• Prueba de madurez pulmonar
• Edad materna de 35 años o más: el riesgo de anomalías cromosómicas aumenta significativamente con la edad, especialmente después de la edad de 35 años.(Tenga en cuenta que la mayoría de los bebés nacidos de madres de edad materna avanzada, incluso más de 40 años, no tienen anormalidades cromosómicas)
• Polyhidramnios (demasiado líquido en el útero): si hay demasiado líquido presente, se puede hacer una amniocentesis para eliminar el exceso de líquido
• Niño anterior con anormalidad cromosómica o defecto de tubo neural
• Sospecha de infección uterina
• Para evaluar la enfermedad de Rh
• Para entregar medicamentos al útero

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Condiciones detectadas

Las condiciones que pueden detectarse con una amniocentesis incluyen:

• Anormalidades cromosómicas, como el síndrome de Down (ver otros ejemplos a continuación)
• Infecciones congénitas que pueden causar defectos nacientes, como citomegalovirus, herpes, rubéola (sarampión alemán), toxoplasmosis, parvovirus B19 y virus Zika
• Afecciones genéticas, como la enfermedad de las células falciformes y la fibrosis quística
• Defectos del tubo neural, incluida la espina bífida o la anencefalia

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Beneficios potenciales

Hay muchas razones por las cuales algunas mujeres eligen tener una amniocentesis, incluida la tranquilidad. Es importante tener en cuenta que, como todas las pruebas prenatales, elegir una amniocentesis es opcional y completamente a la discreción de la madre embarazada.A continuación se presentan algunos beneficios potenciales de la prueba, cada uno de los cuales puede ser valorado de manera diferente por mujeres embarazadas individuales:

• Dé a los padres información que puede tener en cuenta la terminación del embarazo (también llamada terminación terapéutica) cuando los defectos de nacimiento serán incompatibles con la vida o reducirán la calidad de vida del feto
• Ayudar a los padres a sobrellevar y prepararse mejor física y/o emocionalmente para un niño con necesidades especiales
• Conducir a un diagnóstico anterior, para que el tratamiento pueda iniciarse antes del nacimiento (por ejemplo, tratamientos de células madre en fetos con enfermedad de células falciformes)

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Limitaciones potenciales

Si bien la amniocentesis es una prueba muy precisa para detectar problemas cromosómicos, no puede diagnosticar todos los posibles problemas genéticos o defectos de nacimiento en un feto. Entonces, si bien una amniocentesis normal es un buen indicador de que tendrá un bebé sano, no es una garantía. Además, deberá sopesar las pequeñas posibilidades de aborto espontáneo u otras complicaciones contra los beneficios de la información que proporciona esta prueba.

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Otras opciones de prueba

Además de la amniocentesis, existen otras opciones de prueba para detectar anormalidades cromosómicas y otras preocupaciones de salud con su bebé. Estos incluyen lo siguiente:

Muestreo de villus coriónicas

Una prueba similar para evaluar las anomalías cromosómicas es el muestreo de villus coriónicos. CVS también es una prueba invasiva en la que se obtiene una muestra de la placenta (vellosidades coriónicas) a través del cuello uterino o la pared abdominal entre las semanas 10 y 13 de embarazo.

CVS tiene la ventaja de hacerse antes en el embarazo (esto es especialmente útil si la terminación es una consideración), pero no puede diagnosticar algunas afecciones que se pueden descubrir con amniocentesis, como defectos del tubo neural. Esta prueba también tiene una posibilidad ligeramente mayor de causar un aborto espontáneo.

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Otras pruebas

Las opciones de prueba prenatales no invasivas incluyen análisis de sangre que pueden dar pistas sobre la presencia de anomalías cromosómicas o defectos del tubo neural en un feto. Sin embargo, los análisis de sangre no pueden diagnosticar de manera concluyente estas afecciones.

Una pantalla cuádruple, que a menudo se realiza como parte del cuidado prenatal de rutina, es una prueba de detección que busca la combinación de alfa-fetoproteína (AFP), estriol, gonadotropina coriónica humana (HCG) e inhibina A.Si esta prueba muestra alguna anomalía, a menudo se recomienda la amniocentesis.

La prueba de ADN sin células prenatales es otra prueba que también puede dar pistas sobre la presencia de anormalidades cromosómicas.Las pruebas genéticas también pueden incluir otros tipos de pruebas, como la detección de preimplantación y la detección de portadores, por ejemplo, para ver si cualquiera de los padres transporta el gen para la fibrosis quística.

Además, como los avances tienen lugar en las pruebas moleculares, especialmente con el advenimiento de las pruebas para evaluar los fragmentos de ADN y ADN circulantes, puede haber métodos menos invasivos para obtener los mismos resultados de la amniocentesis disponibles en el futuro.

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Riesgos y contraindicaciones

Existen riesgos potenciales asociados con una amniocentesis que deben sopesarse con los posibles beneficios. Considere el impacto emocional de tener (o no tener) una amniocentesis, que puede provenir del procedimiento en sí y/o posibles resultados. Comprender que preocuparse por las complicaciones puede ser muy estresante, pero no saber puede ser tan bien.

Riesgos potenciales

Las posibles complicaciones de la amniocentesis incluyen lo siguiente:

• Fuga de fluido amniótico: Aproximadamente el 2% de las mujeres experimentan fuga de líquido amniótico después de una amniocentesis, pero esta complicación se resuelve por sí sola en la mayoría de los casos.
• Infección: Existe un pequeño riesgo de infección al introducir bacterias en la piel en el útero.
• Aborto espontáneo: El riesgo de aborto espontáneo debido a la amniocentesis varía según el estudio, pero varía de 1 en 1000 a 1 en 200. Una revisión de los estudios de 2018 de 2000 a 2017 encontró que el riesgo general de aborto espontáneo directamente relacionado con la amniocentesis fue un poco más de 1 de cada 300 mujeres.Este riesgo es mayor para las mujeres que tienen una amniocentesis antes de las 15 semanas de gestación.
• Lesión con aguja: Existe un pequeño riesgo de que el brazo, la pierna u otra parte del cuerpo del bebé pueda ser penetrado por la aguja espinal. Esto es muy poco común.
• Trabajo prematuro: Cuando la amniocentesis se realiza después de 20 semanas, el trabajo prematuro es una complicación posible (pero rara).
• Sensibilización de Rh: Debido a la exposición del feto a la sangre de la madre, existe la escasa posibilidad de que la sensibilización de Rh de una madre rh negativa a un feto Rh positivo. Esto es raro porque las madres que son rh negativas reciben el medicamento Rhogam después del procedimiento para prevenir esta complicación.
• Transmisión de infecciones al bebé: Infecciones como la hepatitis B, la hepatitis C, el VIH y la toxoplasmosis podrían transmitirse desde la sangre de la madre al feto durante el procedimiento (ver las contraindicaciones a continuación).

Algunas investigaciones han demostrado una posible asociación entre la amniocentesis y el pie de club (Talipes equinovarus), un defecto de nacimiento en el que el pie del bebé se tuerza debido a un tendón acortado de Aquiles. Sin embargo, estudios más completos no han apoyado este enlace. En cambio, los investigadores sospechan que cualquier relación se debe a otros factores en lugar de a la amniocentesis misma.

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Contraindicaciones

Hay varias contraindicaciones relativas para una amniocentesis. Con estas condiciones, se puede hacer una amniocentesis en ciertas circunstancias, pero los riesgos deben sopesarse con mucho cuidado con los posibles beneficios. Estos incluyen:

• Placenta anterior
• Baja cantidad de líquido amniótico (Oligohidramnios)
• Madres que tienen una infección en la piel del abdomen
• Madres que tienen infecciones crónicas con hepatitis B, hepatitis C o VIH

Su médico lo ayudará a tomar una determinación final de si una amniocentesis es o no el mejor curso de acción para usted y su bebé.

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Tipos de pruebas genéticas

Los resultados específicos informados sobre su amniocentesis dependerán de la razón por la cual se recomendó el procedimiento y qué pruebas se ordenaron sobre la muestra. El tipo de pruebas genéticas realizadas también afectará el tiempo que lleva obtener sus resultados, lo que puede variar de unos pocos días a dos semanas o más o más.

Un cariotipo es una imagen de los cromosomas de su bebé y es la prueba que toma más tiempo para completar. Es un 99% preciso para detectar anormalidades cromosómicas.

El análisis fluorescente de hibridación in situ (pez) es otra prueba que se puede hacer en el líquido amniótico. Esta prueba a menudo está disponible mucho más rápidamente (solo unos pocos días), pero no puede diferenciar entre los diversos tipos de síndrome de Down.

Frecuencia de resultados anormales

Muchas personas se preguntan con qué frecuencia se encuentran anormalidades cromosómicas. Se estima que entre el 3% y el 5% de los procedimientos de amniocentesis encontrarán una condición cromosómica.Nuevamente, es importante tener en cuenta que la amniocentesis no puede diagnosticar todos los defectos de nacimiento o posibles afecciones genéticas.

Lo que detecta la prueba

Pregunte a su médico exactamente qué tipo de prueba se realizarán en su amniocentesis. En general, las anormalidades cromosómicas estructurales que pueden detectarse por amniocentesis incluyen lo siguiente:

Adiciones, deleciones, duplicaciones e inversiones

Las adiciones cromosómicas son cuando se agrega material adicional a los cromosomas. Las deleciones son cuando falta parte de un cromosoma. Las duplicaciones ocurren si se duplican parte de un cromosoma (hay dos copias de una parte de un cromosoma) cuando solo debería haber una. Cuando el material genético en un cromosoma se "gira", esto se llama inversión.

El impacto de estas anomalías cromosómicas en su bebé dependerá de qué cromosomas se vean afectados. Desafortunadamente, generalmente no hay tratamientos disponibles para estas afecciones.

Monosomías

Las monosomías son cuando hay una sola copia de un par cromosómico en lugar de los dos pares esperados. La monosomía más común es el síndrome de Turner (XO) en el que solo faltan 45 cromosomas, con uno de los cromosomas sexuales.

Mosaicismo

El mosaicismo ocurre cuando una de las condiciones anteriores afecta solo a algunas de las células.Por ejemplo, un bebé puede nacer vivo con la trisomía del mosaico 9, en el que hay tres copias del cromosoma 9 en solo un pequeño porcentaje de células en el cuerpo. (La trisomía completa 9 es incompatible con la vida y generalmente causa un aborto espontáneo temprano.)

Translocaciones

Con las translocaciones, el material genético de un cromosoma está unido a otro cromosoma. Estos pueden estar equilibrados, lo que no resulta en ganancia o pérdida de material genético, mientras que una translocación desequilibrada puede provocar monosomía o trisomía de un segmento cromosómico.

Trisomías

Normalmente, cada persona tiene 46 cromosomas (23 pares), pero con una trisomía, hay un cromosoma adicional (para un total de 47 cromosomas). Los posibles hallazgos pueden incluir el síndrome de Down (Trisomy 21, en el que hay tres copias del cromosoma 21), el síndrome de Edwards (Trisomía 18) y el síndrome de Patau (Trisomía 13).

También puede haber trisomías de los cromosomas sexuales, como el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Triple X (xxx).

A veces, más de una de estas anormalidades genéticas puede ser responsable de una condición.

Anormalidades moleculares

Las anormalidades moleculares, o los cambios en uno o más genes, también se pueden encontrar en una amniocentesis.Algunas condiciones que pueden diagnosticarse incluyen:

• Síndrome de cri-du-chat
• Fibrosis quística
• Síndrome X frágil
• Distrofia muscular
• Anemia drepanocítica
• enfermedad de Tay-Sachs
• Talasemia

Pruebas de infección

Si su amniocentesis se realizó para verificar la presencia de infección congénita en el bebé, las pruebas de anticuerpos se devolverán como positivas o negativas.Un resultado positivo significa que se encontró una infección.

¿Qué sucede durante la prueba?

Se puede hacer una amniocentesis en un consultorio de obstetra o en un centro médico u hospital. Durante su prueba, habrá algunas personas en la habitación con usted, incluida una enfermera, una obstetra y, a veces, un radiólogo o técnico de radiología. Su pareja (u otra persona de apoyo) puede o no poder estar en la habitación con usted.

Momento

El procedimiento de amniocentesis en sí generalmente solo toma unos cinco minutos, pero es importante reservar unas pocas horas para el procedimiento.Esto incluye el tiempo para verificar sus signos vitales, la frecuencia cardíaca del bebé y la posición fetal antes del procedimiento. También se le observará por un corto tiempo después del procedimiento para asegurarse de que usted y el bebé estén bien antes de irse a casa.

Espere pasar alrededor de una hora en la mesa en la sala de procedimientos.

Pre-prueba

Cuando hable con su médico sobre tener una amniocentesis, preguntarán sobre los factores de riesgo que pueda tener para las anomalías cromosómicas, cualquier condición médica que tenga y cualquier medicamento que esté tomando. Su médico le preguntará sobre cualquier alergia que pueda tener, incluida una alergia al látex. También querrán revisar sus análisis de sangre prenatales y determinar su tipo de sangre y factor Rh.

Antes de que comience su procedimiento, se le pedirá que firme un formulario de consentimiento que indica que comprende el propósito del procedimiento y los riesgos potenciales. Puede reunirse con un consejero genético que revisará posibles resultados con usted para que comprenda qué información puede aprender de su prueba. Su enfermera verificará su temperatura, pulso y presión arterial, así como la frecuencia cardíaca de su bebé.

Dado que el ultrasonido puede revelar el sexo del bebé, y el análisis cromosómico determinará con certeza el sexo, es importante hacerle saber a su enfermera si no quiere saber si tiene un niño o una niña. Si desea mantener esta información una sorpresa hasta la entrega, pueden adjuntar una nota a sus registros para que su médico no le indique inadvertidamente al compartir los resultados de su prueba.

El procedimiento

Cuando esté listo para la prueba, se le pedirá que cambie en un vestido y se acueste sobre su espalda en la tabla de procedimientos. El gel de ultrasonido se aplicará a su abdomen y se utilizará ultrasonido para determinar la posición de su bebé, la ubicación de la placenta y buscar bolsillos de fluido amniótico. Esto puede llevar algún tiempo, especialmente si tiene una placenta anterior.

Una vez que el obstetra ha realizado una evaluación básica de ultrasonido de su bebé, su abdomen se limpiará con un antiséptico. Con orientación de ultrasonido, se insertará una aguja hueca larga a través de su pared abdominal en su útero. Es posible que se le solicite que se mueva un poco para redistribuir el líquido amniótico.

La mayoría de las veces, no se necesita una anestesia local durante la amniocentesis, sentirá un ligero aguijón cuando se inserta la aguja.

Cuando la aguja está en la ubicación adecuada, su médico retirará aproximadamente de 20 a 30 mililitros (alrededor de 4 a 6 cucharaditas) de fluido.Esta cantidad de pérdida de líquido no lastimará a su bebé de ninguna manera, y su cuerpo lo repondrá rápidamente. Puede sentir algunas molestias y calambres a medida que se elimina el fluido. Una vez que se recupera el fluido, se retira la aguja y se coloca un vendaje sobre el sitio de inserción.

Prueba posterior

Después de su procedimiento, su enfermera continuará monitoreando la frecuencia cardíaca de su bebé durante varios minutos y le preguntará sobre cualquier incomodidad o fuga de líquido amniótico. Si usted es RH-negativo, su enfermera administrará una foto de Rhogam (Rh inmunoblobulina) para evitar que su bebé desarrolle la sensibilización de RH.

El fluido que se eliminó durante su amniocentesis se enviará al laboratorio para que un patólogo evalúe.

Cuando termine su prueba, se le permitirá regresar a casa. Su médico le informará aproximadamente cuánto tiempo pasará hasta que los resultados estén disponibles. Por lo general, se aconseja a las mujeres que eviten la actividad extenuante durante varios días y se abstengan de la actividad sexual durante un día o dos.

Manejo de efectos secundarios

Algunos calambres son normales durante las primeras horas después del procedimiento, pero aproximadamente del 1% al 2% de las mujeres experimentan más calambres y manchas que pueden plantear una preocupación por un aborto inminente. Sin embargo, incluso cuando ocurren estos síntomas, la mayoría de las personas no abortan.

Llame a su médico si experimenta calambres significativos, dolor abdominal o contracciones, así como cualquier sangrado vaginal. También es importante buscar atención médica si desarrolla fiebre o escalofrío, sospecha que está filtrando líquido amniótico o nota un cambio en la actividad de su bebé (movimiento aumentado o disminuido) si está lo suficientemente lejos como para sentir estos movimientos.

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Asesoramiento genetico

Es posible que desee hablar con un consejero genético antes (o después) su amniocentesis.Hay muchas condiciones que no puedo ser detectado por amniocentesis, y a veces un consejero genético (al observar sus antecedentes familiares) puede ayudarlo a explorar las preocupaciones para las cuales las pruebas aún no existen.

Estos consejeros también son invaluables si sus resultados son anormales. La mayoría de las condiciones que pueden diagnosticar la amniocentesis pueden causar un espectro de síntomas, y no hay dos personas con estas condiciones son las mismas. Por ejemplo, si bien los niños con síndrome de Down pueden verse afectados de manera diferente dependiendo del tipo que tienen, incluso los niños con el mismo tipo pueden tener resultados únicos.

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Consejos

Aquí hay algunos consejos más para ayudarlo a prepararse para el procedimiento.

Qué ponerse

Te desnudará desde la cintura hacia abajo durante el procedimiento. Es una buena idea usar ropa que sea suelta alrededor de su abdomen, ya que puede sentir algunos calambres abdominales después del procedimiento.

Comida y bebida

No hay restricciones dietéticas antes de una amniocentesis, pero es importante beber muchos líquidos. En algunos casos, un médico lo alentará a beber líquidos adicionales y abstenerse de orinar para que tenga una vejiga completa durante la prueba, lo que puede hacer que la prueba sea más fácil de realizar para el clínico. (Una vejiga completa es más importante si está más cerca de las 15 semanas de gestación y menos si está más cerca de las 20 semanas.)

Costo y seguro de salud

Muchas compañías de seguros cubren al menos parte del costo de una amniocentesis. Para aquellos que no tienen seguro, el costo promedio es de entre $ 1,500 a $ 2,500, pero puede variar de menos de $ 1,000 a más de $ 7,000. Si debe pagar de su bolsillo por el procedimiento, algunas clínicas ofrecen tarifas reducidas si establece un plan de pago con anticipación o puede pagar el procedimiento completo a la vez.

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Que traer

Traiga su tarjeta de seguro a su cita, así como cualquier formularios que se le aconsejó que completara. Si un médico que no sea su médico habitual realizará la prueba, querrá revisar sus registros prenatales antes de la prueba.

Siempre es una buena idea traer un libro o algo más para ocuparlo en caso de que el médico se quede atrás o que su procedimiento se retrase de otra manera. Aunque probablemente podrá conducir a sí mismo, es útil (y puede ser reconfortante) traer a su pareja o ser querido para que lo apoye durante el procedimiento.

Lidiando con preocupación

Mientras que solo un pequeño porcentaje de mujeres recibirá noticias no deseadas, algunas que harán la espera de sus resultados estresantes.Trate de cuidarse físicamente (con descanso, comer bien y ejercicio ligero) y emocionalmente (con actividades de autocuidado) mientras espera la llamada de su médico. La meditación, el yoga, el masaje, pasar tiempo con amigos, leer un libro y ver televisión son formas saludables y relajantes de hacer frente a.

Hacer un seguimiento

El seguimiento después de una amniocentesis dependerá de los resultados de su laboratorio. La mayoría de las madres descubrirán que su amniocentesis arrojó resultados normales. Un consejero genético, su médico y/u otros especialistas pueden ayudarlo a interpretar los resultados de su amniocentesis si se encontró algo preocupante durante la prueba.

Claramente, descubrir que algo puede ser anormal con su hijo es profundamente molesto. Busque el apoyo que necesita para evaluar sus opciones y cuidar su salud emocional durante este tiempo difícil. Sepa que la ayuda está ahí afuera y que, una vez equipada con la información relevante de su médico, usted es la mejor persona para decidir cómo proceder.

Ocasionalmente, los resultados de la amniocentesis no son concluyentes. Cuando no se obtiene suficiente líquido, es posible que deba repetir una amniocentesis.

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Una palabra de muywell

La decisión de tener una amniocentesis (y qué hacer si los resultados son anormales) a menudo se acompaña de una ansiedad significativa. Las serias preocupaciones incluyen los riesgos potenciales del procedimiento, así como la preocupación por las condiciones que se pueden encontrar. Aprender más sobre el procedimiento y los posibles hallazgos pueden ayudar a reducir algo de esta preocupación. Entonces, sigue tu corazón y haz lo correcto para ti y tu bebé.